Las enfermedades huérfanas o raras se caracterizan por mostrar cuadros clínicos que generalmente se presentan poco después del nacimiento. Son difíciles de identificar dado que los síntomas se confunden con patologías comunes, la sospecha clínica y su posterior diagnóstico se tornan en este sentido muy importante. Según datos del Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades huérfanas, el 41,5 % de los casos registrados corresponden a personas entre los 0 y 24 años. Esto significa claramente que, la mayoría de los pacientes deberían ser diagnosticados en edad pediátrica.

“Nuestra niña nació con muchos problemas de salud. Sin saber qué era, la llevamos varias veces al hospital, quedando internada en la UCI. Hasta que un día, un infectólogo nos dijo que a la niña debía verla un especialista en inmunodeficiencias para tener un diagnóstico adecuado de su enfermedad”, esta es la declaración de la familia Gutiérrez, padres de Nicole, y la de muchas otras que tienen hijos con enfermedades raras y están luchando por recibir un diagnóstico certero y un posible tratamiento.

En Colombia, hay reportados 60.471 pacientes con enfermedades huérfanas o raras. Los Errores Innatos del Sistema Inmunológico (EISI) conforman uno de los grupos catalogados dentro de estas patologías. Siendo la deficiencia de anticuerpos, la condición inmunológica más frecuentemente reportada.

Existe una serie de signos de alarma que orientan a pensar en la posibilidad que tiene un paciente de tener un EISI. María Claudia Ortega-López, médico pediatra, alergóloga e inmunóloga clínica, especialista en gestión aplicada a los servicios de salud del Hospital Infantil Universitario de San José, indicó cuáles son estos indicios para sospechar que se trata de un paciente con enfermedades huérfanas por causa inmunológica. En principio, cuatro o más otitis bacterianas supuradas en un año, dos o más neumonías graves en un año, dos o más sinusitis graves en un año, dos meses o más con antibióticos orales sin mejoría del cuadro infeccioso o la necesidad de antibiótico endovenoso para el control de las infecciones.

También falla en el crecimiento, poca ganancia de peso y talla, candidiasis orofaríngea o cutánea, abscesos profundos en órganos o en la piel. dos o más infecciones sistémicas graves, incluida la sepsis, historia Familiar de Inmunodeficiencia Primaria o Errores Innatos del Sistema Inmunológico.

“Estos cuadros crónicos, recurrentes no deben confundirse con las infecciones o enfermedades agudas y pasajeras que un niño sano puede presentar al iniciar su vida escolar. En este periodo normalmente sufren de patologías leves, que son autolimitadas. Sabemos que más del 80% de los Errores Innatos del Sistema Inmunológico, se deben a causas genéticas generalmente monogénicas (un solo gen afectado)”, agregó la especialista del Hospital Infantil Universitario de San José.

La malnutrición o desnutrición en nuestro medio, pueden generar cuadros similares a las inmunodeficiencias, siendo estas ocasionadas por causas secundarias a la falta de ingesta de nutrientes suficientes y adecuados para la edad de los pacientes.

“Desde que nací sufrí de muchas infecciones recurrentes, no fue hasta los 10 años que logré ser diagnosticada después de múltiples problemas con el sistema de salud. Nunca viví una infancia en un parque o con mi hermano, viví en un hospital. Con el tratamiento de mi enfermedad rara, logré terminar de estudiar, hice un tecnólogo en el SENA y ahora estoy estudiando contaduría pública y trabajo como auxiliar contable”, esta es la historia de Laura Ximena, paciente de 21 años quien nos muestra la importancia de un diagnóstico y tratamiento tempranos para lograr una mejor calidad de vida.

Desde hace 11 años, el Hospital Infantil Universitario de San José hace diagnósticos de Errores Innatos del Sistema Inmunológico a través del proyecto CREISI (Centro de Referencia en Errores Innatos del Sistema Inmunológico), en donde se han atendido alrededor de 350 pacientes a través de rutas de acceso definidas, proceso de atención integral y enfoque personalizado para cada uno de los pacientes y sus cuidadores.

Hospital Infantil Universitario de San José, gestión por el paciente

El Hospital Infantil Universitario de San José presta sus servicios de salud de alta complejidad con énfasis en atención materno-infantil y de trauma con altos niveles de calidad. Realiza prácticas docentes y de investigación. Se destaca por acreditación otorgada por el ICONTEC y reconocimiento como Hospital Universitario que ratifica que la atención en salud está centrada en el paciente y su familia, garantizando mayor seguridad en la atención y mejoramiento continuo en sus procesos. Es un referente académico para la formación de talento humano mediante la relación docencia – servicio que tiene con la Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud - FUCS. Resurge como Hospital Infantil Universitario en Colombia, conocido anteriormente como el Hospital Infantil Lorencita Villegas de Santos, de carácter privado desde el año 2006. La excelencia, humanización e innovación del Grupo de San José, lo convierten en un ejemplo de empresa dedicada a mejorar la salud en Colombia con manos cálidas y confiables.